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中科院北京基因组研究所704基因组学考试大纲 参考书目
 

中国科学院北京基因组研究所硕博士研究生入学考试

基因组学》考试大纲

一、考试内容

1.基因组导论与基因组学研究方法

考试内容

l 基因组的定义和基因组的分类

l 基因组学的研究对象和发展历程

l 基因在DNA水平、RNA和蛋白质水平的定义

l 基因学研究的基本内容

l 基因组学研究的基本技术与方法

考试要求

l 了解基因组研究的基本对象、内涵和最新进展

l 了解基因的结构单元、功能单元和表型单元

l 理解基因组序列复杂性,掌握基因组重复序列的分类(包括原核生物和真核生物)

l 掌握基因组研究的基本方法:遗传图谱绘制、物理图谱绘制和基因组测序

l 掌握DNA测序方法、测序技术发展历程、基因组测序策略和序列组装

l 掌握基因组序列注释:搜寻基因、基因注释、基因功能分析和检测验证方法

l 掌握高通量基因功能的研究方法:突变库构建、RNA干扰与基因功能检测、蛋白质互作

l 掌握功能基因组学的研究方法

l 掌握DNA测序技术的现状和未来,各种测序技术的优缺点和原理

2.基因组DNA的复制、遗传密码子和基因组结构

考试内容

l 遗传密码的发现

l 遗传密码的进化

l GC含量变化与密码子的动态关系

l 了解原核生物基因组结构、遗传组成和复制

l 了解细胞器基因组的结构和复制

l 了解真核生物基因组结构和复制

l 基因组变异类型

考试要求

l 记忆密码子表的密码子和氨基酸的排列

l 解释密码子或氨基酸变化与DNA组分动态变化的关系(原核生物基因组)

l 掌握原核生物基因组、真核生物基因组和细胞器基因组结构和复制

l 掌握人类基因组结构与组成

l 掌握拟南芥、水稻基因组结构与组成

l 掌握单核苷酸水平变异、复杂结构变异等

3. 基因的转录调控与转录组研究

考试内容

l 原核生物基因和真核生物基因的转录

l 古细菌基因的表达调控

l 基因的转录调控元件及作用方式

l 转录组研究内容及方法

l 细胞中的RNA组分

l 基因组非编码RNA的种类及研究进展

考试要求

l 了解原核生物基因转录起始、延伸与终止调控

l 了解真核生物基因转录过程:转录因子与抑制因子

l 掌握真核生物基因转录中不同类型RNA聚合酶的作用

l 掌握转录因子的结构特征及常见转录因子家族

l 掌握转录组研究的基本技术和方法

l 掌握非编码RNA的生物学意义

l 掌握小RNA种类、功能及生物学意义和研究进展

l 掌握长非编码的定义、功能及研究进展

4. 蛋白质组与基因组表观遗传研究

考试内容

l 蛋白质的合成与蛋白质翻译调控

l 蛋白质翻译后加工与蛋白质降解

l 蛋白质组研究的基本方法和原理(如双向电泳和质谱技术)

l 表观遗传学定义、表观遗传现象与表观遗传机制

l DNA甲基化与表观遗传

l 染色质重建与表观遗传

l 表观遗传学通路

考试要求

l 简述鉴定蛋白的基本方法、分析蛋白质功能域的方法

l 掌握蛋白组研究的基因方法和原理

l 掌握表观遗传学定义及表观遗传机制

l 掌握DNA甲基化、染色质重建与表观遗传

l 掌握表观遗传状态的传递与表观遗传密码

5基因组进化的分子基础、模式和研究方法

考试内容

l 突变的机制,突变的类型及突变对细胞生物的影响

l 重组的类型与重组发生过程

l 转座是基因组进化的一种重要方式

l 遗传系统的起源

l 新基因的产生

l 非编码序列的扩张

l 比较基因组学研究

l 分子系统发生学与生物进化

l 基因组与生物进化

考试要求

l 了解突变对基因组进化的影响

l 了解生命的起源、人类的起源与现代人的起源

l 了解非编码序列的扩张与基因组进化

l 了解现在人基因组与黑猩猩基因组的异同

l 掌握重组的类型及不同重组模型核心内容

l 掌握新基因产生的方式

l 掌握比较基因组学研究方法

l 掌握DNA系统发生树重建

l 掌握生物多样性的遗传基础、分子机制及基因调控的进化

6. 基因组信息分析数据库和软件

考试内容

l 基因组信息研究与常用物种数据库

l 基因表达数据分析与常用数据库

l 基因的组装和重复序列识别软件及原理

l 转录组数据分析常用软件

l 基因识别常用软件(真核生物和原核生物)

l DNA序列的进化分析常用软件及分析过程

考试要求

l 了解国际主要数据库(如Genbank)和常用工具(如blast)

l 了解EST、序列标签(尤其是新一代测序仪产生的数据)和RNA-seq等数据库的基本内容

l 了解基因组序列组装的基本原理

l 了解基因识别软件和原理(包括真核与原核生物基因组)

l 掌握DNA序列进化研究的基本方法和常用软件

l 掌握基因组拼接和转录组分析常用的软件和基本过程

7组学与精准医学

考试内容

l 人类基因组计划(理由、计划与实施)

l 人类基因组计划的后续工作

l 后基因组时代的大型基因组相关研究计划

l 宏基因组学和泛基因组学

l 癌症和常见疾病的研究方法

l 全基因组关联性(Whole Genome Association)研究

l 精准医学的概念,组学如何和精准医学融合,为健康科学的发展提供基础保证

考试要求

l 了解人类基因组计划的历史

l 不同定义下人类基因组基因的数量

l 什么是SNP和HapMap计划

l 了解精准医学研究的进展

l 了解如何将组学和精准医学融合

l 掌握全基因关联性研究和研究的基本方法

l 掌握以组学数据为基础的遗传连锁分析,定位致病基因的方法

l 掌握千人基因组计划、TCGA计划和ENCODE计划等

l 掌握宏基因组学和泛基因组学概念以及在精准医学中的应用

8.系统生物学

考试内容

l 系统生物学

l 代谢组学 

l 调控网络

考试要求

l 了解系统生物学定义

l 了解基因调控网络、蛋白质互作网络

l 了解基因调控网络研究方法

二、主要参考书目

1. 基因组学概论,作者:A.M.莱斯克著;薛庆中,胡松年等译出版社:科学出版社出版时间:2017年03月

2. 基因组学与精准医学,作者:于军 等 著,詹启敏 编出版社:上海交通大学出版社出版时间:2017年12月


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